"Enfermedad ultra-rara: dícese de aquella que afecta a menos de 1 de cada 50.000 habitantes". Dicho de otra manera, son enfermedades que, debido a su baja prevalencia, presentan grandes desafíos para el diagnóstico, tratamiento y cuidado de los pacientes. 

Uno de esos casos se encuentra en el corazón de Valladolid. Una historia de resiliencia, amor incondicional y una lucha incansable que se teje en torno al Síndrome de Bain, una condición genética ultra-rara que apenas cuenta cuatro casos diagnosticados en España. Arima es madre de dos de estos niños valientes y comparte su testimonio con TRIBUNA Valladolid una serenidad que desarma. Mientras, la Asociación Española Síndrome de Bain (AEPS) se prepara para un concierto lírico en el Auditorio Miguel Delibes el 21 de junio, buscando dar voz y visibilidad a esta causa.

Arima, enfermera de profesión y madre de Darío, de ocho años, y Adrián, de cuatro, explica que la enfermedad que afecta a sus hijos se llama Síndrome de Bain, en honor a la Dra. Bain, quien describió el primer caso en Estados Unidos en 2016. Esta patología está causada por la alteración de un gen, el HNRNPH2, ubicado en el cromosoma X. Una enfermedad extremadamente rara de la que solo se conocen cuatro casos en España: uno en Zaragoza, otro en Sevilla y los dos niños de Arima, en Valladolid. Todos ellos, están integrados en la Asociación Española Pies de Sirena. "Pies de Sirena es el nombre de la asociación, pero no es el síndrome de Pies de Sirena". Una elección del nombre, que, aunque evocadora, "da lugar a error" porque existe otra enfermedad con esa denominación.

El Síndrome de Bain se manifiesta a través de un compendio de "pequeñas cositas, muchos pocos", que afectan de manera diversa a cada niño. En el caso de Adrián, las manifestaciones incluyen hipotonía (disminución del tono muscular), pero puede ser hipertonía, problemas psiquiátricos como Trastorno del Espectro Autista (TEA), TDAH, ansiedad, problemas ortopédicos… Arima detalla que su hijo Adrián, por ejemplo, "lleva unas ortesis en los pies porque pisa mal, tiene el pie un pelinín deformado, entonces lo tiene plano, valgo y pronado". Por otro lado, una característica presente en el 100% de los casos descritos es la discapacidad intelectual. Sin embargo, la afectación varía significativamente de un niño a otro, dependiendo "de cómo te pille la alteración en el punto del gen". "Nosotros hemos tenido cierta suerte, porque Adrián está menos afectado que otros niños", aclara.

La sonrisa de Adrián: el inicio del diagnóstico

El camino hacia el diagnóstico de Adrián comenzó con una observación rutinaria en su revisión de los nueve meses: una asimetría facial al sonreír. Este detalle, aparentemente menor, fue una pista de vital importancia para determinar que había una anomalía. El otorrino, sin una respuesta clara, derivó a Adrián al neuropediatra. Fue en esta consulta donde la asimetría se identificó como hipoplasia oris, lo que alertó a los médicos sobre posibles alteraciones genéticas. Tras una analítica genética inicial que resultó normal, se realizó una prueba más profunda, revelando finalmente la alteración.

La noticia no solo reveló la condición de Adrián, sino que también desveló que Arima es la portadora del gen. "Lo primero que me pasó fue sentirme culpable", confiesa. "Ambos, mi marido y yo, pasamos un duelo. Es normal. Es una noticia fea y tienes que afrontarlo. Pero a mí a ese duelo se me sumó la culpabilidad", cuenta. Aunque es consciente de que "nadie elige pasarle ningún gen alterado a sus hijos". La situación de su hijo mayor, Darío, es particular: aunque tiene la alteración genética y síntomas compatibles con la enfermedad, no está diagnosticado, por lo que se mantiene en un limbo y en constante vigilancia por parte de sus padres.

Un día a día marcado por terapias y desafíos

Vivir con una enfermedad ultra-rara implica un seguimiento continuo de la sintomatología más que tratamientos específicos, dados los escasísimos casos en España y en el mundo. Afortunadamente, los especialistas del Hospital de Valladolid y el Clínico son quienes llevan este seguimiento. Sin embargo, el día a día es una constante "lidiar con terapias para que el niño mejore". Adrián asiste a logopedia y terapia ocupacional para abordar su hipotonía, que no solo afecta el motor grueso (correr, saltar) sino también el motor fino, dificultando acciones tan cotidianas como sostener un lápiz y escribir.

El colegio presenta su propio conjunto de desafíos. Aunque cuentan con una logopeda y una psicopedagoga en la escuela, Arima está batallando para conseguir un Ayudante Técnico Educativo (ATE). El motivo es que Adrián, a sus cuatro años, no controla esfínteres y no se prevé que lo haga pronto a pesar de año y medio de intentos. El ATE sería crucial para "poderle cambiar el pañal en el caso de que el niño lo precise y ayudarle por el tema de la hipotonía, para que el niño no se caiga". La falta de este apoyo significa que Arima y su marido deben ir a diario al colegio para cambiarle el pañal a su hijo. Esta situación es aún más compleja considerando que Arima trabaja como enfermera y su marido sufre una incapacidad permanente que no siempre le permite asumir esta tarea.

Con todas estas dificultades, Arima afronta la situación "mejor de lo esperable" anímicamente. Su filosofía es clara: "No te queda otra cuando la vida te viene así. Te puedes hundir. Claro que te puedes hundir. Esa opción también está, pero no me lo he planteado".

En cuanto a las habilidades sociales de Adrián, aunque tiene limitaciones, se relaciona bien con quienes tiene confianza. En un parque, por ejemplo, "se pone a su rollo, a sus cosas y si hay otros niños le parece bien, pero ni le molestan ni los busca".

Independientemente de los condicionantes, no dejan de ser niños y su madre pone todo el cariño a la hora de hablar de ellos. Darío, el mayor, es un niño "bastante movido, pero muy alegre", con su hiperactividad diagnosticada. Adrián, por su parte, es un niño con "muy buen fondo y sin maldad, pero tiene bastante más carácter que su hermano". "Es bastante cabezoncillo". Descripciones llenas de cariño, que pintan un retrato de niños únicos, más allá de su diagnóstico.

Falta de información e investigación

La información sobre el Síndrome de Bain es extremadamente limitada, ya que el primer caso se describió tan solo en 2016. La persona más mayor conocida con esta condición tiene entre 35 y 40 años, y también está "bastante afectada", lo que añade incertidumbre sobre la evolución a largo plazo. La escasez de casos, "tres familias" en España, hace que se sientan a menudo en un vacío. Hasta ahora, ninguna institución o especialista se ha puesto en contacto con ellos para investigar la enfermedad, para entender por qué unos niños están más afectados que otros o cómo evoluciona la patología.

Un concierto por la visibilidad y la esperanza

Ante la falta de apoyo institucional y la dispersión de los pocos casos, la asociación, liderada por Beatriz Cortés (fundadora y secretaria) ha tomado la iniciativa. La Gran Gala Lírica en el Auditorio Miguel Delibes el próximo 21 de junio a las 19:00 horas es un esfuerzo por recaudar fondos y, sobre todo, dar visibilidad a esta "alteración al gran público y al sector médico que estará representado por altos cargos de la comunidad". La gala contará con la participación de la renombrada soprano Ángeles Blancas; Irene Alfajeme, al piano; Angelo Montanaro, al clarinete; jóvenes promesas de Segovia y Zamora, y la propia Beatriz Cortés y su marido, ambos cantantes profesionales, además del Coro de los Amigos de la Zarzuela de Valladolid y la Coral Harmonía.

La historia de Arima y su familia es un faro que pone luz en la oscuridad de una enfermedad ultra rara. Su fortaleza, su dedicación y la iniciativa de la asociación AEPS son un testimonio del poder del amor familiar y la solidaridad para enfrentar los desafíos más complejos, abriendo caminos para la investigación y el apoyo que estos niños y sus familias tanto necesitan.