Una gran fiesta en la cúpula del Milenio para gritar por quienes se quedan sin voz

El 4 de marzo, día mundial de las enfermedades raras, la asociación Phelan-McDermid ha organizado un evento para visibilizar una alteración del cromosoma 22 que provoca carencias en el habla, retraso psicomotriz o cognitivo, o problemas musculares.

#DalesVoz es su lema pero la frase trasciende del mero sentido semántico para convertirse en una lucha real y constante para derribar barreras. Phelan-McDermid, la asociación que hay detrás del eslogan, quiere dar visibilidad a las personas que sufren una enfermedad rara conocida por ese nombre y que afecta al cromosoma 22q13.

 

Óscar Lorenzo es uno de los portavoces de esta asociación que, con motivo del Día Mundial de las enfermedades raras, organizará el 4 de marzo en la Cúpula del Milenio un evento enfocado a visibilizar esta alteración genética y a recaudar fondos para continuar con su investigación: "Queremos acercar el síndrome a la gente, hacer sentir a través de diferentes actividades lo que los niños con estas características sienten".

 

Para ello han preparado, en colaboración con el Ayuntamiento y la Diputación, un día lleno de actividades deportivas, espectáculos en vivo, vermú, e hinchables para los pequeños. "Tenemos ciclo indoor por la mañana, clases de yoga, un vermú solidario con guisos y la DJ María Arias, que pincha en Pachá Barcelona, y por la tarde los conciertos de Ayuso y Sal Gorda, y la exhibición de baile de la escuela Bailarte, además de una peluquería que de forma solidaria cortará el pelo durante algunas horas por la mañana", explica Lorenzo. 

 

"Las clases de ciclo tienen un coste de cinco euros. La primera, a las 9am, para madrugadores. Y de 10 a 13h establecemos un bono de 15 euros por tres clases. El yoga vale tres euros, para el vermú fijaremos un precio popular similar al de la 'Feria de Día' por consumición y pincho, y por la tarde será un precio único de 5 euros" detalla, y todo el dinero recaudado irá integramente a la asociación para "poder realizar los proyectos de investigación que tenemos en curso".

 

 

Las entrada se pueden adquirir en diferentes puntos de venta repartidos por Valladolid, desde el pasado viernes 3 de febrero: escuela Bailarte (c/Velázquez, Antiguo Matadero), Pizzería Toscana (Paseo Zorrilla 191 bis), Restaurante El Capricho (c/Correos), Peluquería Lolita Lola (avnd. Burgos 3), Peluquería Caramelo (c/Urraca), Café El Norte (Plaza Mayor), churrería Delicias (plaza Lola Herrera). "Es el primer año que lo hacemos, la Cúpula tiene un aforo de 1.800 personas y queremos vender todas" se marca como objetivo la asociación.

 

¿EN QUÉ CONSISTE PHELAN-MCDERMID?

 

Este síndrome provoca diferentes carencias como es la pérdida de habla, retraso psicomotriz o cognitivo, o problemas musculares. Se trata de "una enfermedad infradiagnosticada" con "114 casos diagnosticados en España, que creemos pueden ser en torno a los 1.400 según la incidencia en otros países". Su investigación apenas está desarrollada y, en nuestro país, según relata Óscar Lorenzo, "el diagnóstico es mayoritariamente a niños, en nuestra asociación todos son menores salvo una persona de 45 años, y tenemos la duda de cómo evolucionará".

 

Lo que sí se conoce sobre Phelan-Mcdermid, también llamada 22q13, es que "ocurre de forma espontánea, no es hereditaria, y consiste en una pérdida de información en el cromosoma 22". "La ausencia de la proteína shank 3 es la clave, que imposibilita a las neuronas hacer la sinapsis (conexión entre neuronas) correctamente" detalla Lorenzo, quien el 4 de marzo estará al frente para dar voz a quienes lo necesitan y seguir sumando héroes a la causa.