Pheland McDermid celebra este 22 su Día Mundial para visibilizar esta enfermedad rara

Desde la asociación, con presencia en Valladolid, comparten una infografía que puede ayudar a identificar este síndrome.

La Asociación Phelan McDermid celebra este 22 de octubre el Día Mundial de este síndrome raro con el objetivo de visibilizar la enfermedad y contribuir a su investigación.

 

Por ello, en esta edición, esta organización con presencia en Valladolid incide en la información que permite conocer las caracterísitas del síndrome, la deleción del cromosoma 22q13 considerada enfermedad rara. Según explican desde la asociación, esta pérdida "se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alienan y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden". 

 

Con el objetivo de profundizar en la investigación la Asociación ha creado un equipo TEAM cuyos miembros donan un euro al mes (se puede encontrar en este enlace).

 

Además, desde Phelan McDermid han compartido una infografía que ayuda a familias y médicos a poder detectar este síndrome ya que "un diagnóstico más temprano es esencial".