La UVa firma un convenio con Novartis para el desarrollo de la Cátedra de degeneraciones y Distrofias Retinianas
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La UVa firma un convenio con Novartis para el desarrollo de la Cátedra de degeneraciones y Distrofias Retinianas

Tendrá su sede en el IOBA y su objetivo será el diagnóstico precoz y el tratamiento de estas enfermedades.

La Universidad de Valladolid y Novartis han firmado un convenio de colaboración para el desarrollo de la Cátedra Novartis de Degeneraciones y Distrofias Retinianas en la UVa, con el fin de avanzar en el conocimiento sobre las enfermedades de la retina, su diagnóstico precoz y tratamiento.

 

Y al tratarse de una estructura universitaria, también se pretende impulsar la docencia entre profesionales sanitarios y divulgar a la sociedad los conocimientos relacionados con estas enfermedades, poniendo especial énfasis en la colaboración con las asociaciones de pacientes.

 

Esta cátedra tendrá su sede en el Instituto de Oftalmobiología Aplicada de la Universidad de Valladolid (IOBA), centro que aúna la investigación traslacional, la formación especializada y la asistencia de alta complejidad y que, por tanto, cuenta con científicos con un amplio conocimiento en estas enfermedades que, a su vez, forman parte de líneas de investigación y asistencia del instituto.

 

Las enfermedades degenerativas de la retina son muy prevalentes y una de las principales causas de discapacidad visual en los países de nuestro entorno. En ese grupo de enfermedades se encuentra la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE), una enfermedad degenerativa que afecta a la mácula o zona central de la retina.

 

La DMAE es la primera causa de ceguera en mayores de 50 años en los países industrializados y afecta a más de 800.000 personas en España. En este tipo de enfermedades es importante realizar un diagnóstico y un tratamiento precoz para asegurar mejores resultados visuales.

 

Además, tal y como afirma la doctora Rosa M. Coco, profesora de Oftalmología de la Universidad de Valladolid y directora de esta cátedra, "son enfermedades crónicas que generan una gran carga a los sistemas socio-sanitarios por lo que tenemos que seguir trabajando para mejorar su pronóstico y su manejo clínico".

 

Por su parte, las Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR) son enfermedades raras que en su inmensa mayoría no tienen tratamiento efectivo, además afectan fundamentalmente a niños y jóvenes truncando sus proyectos vitales.

 

NOTABLES AVANCES

 

La aparición de nuevas metodologías en el campo de la biología molecular ha avanzado notablemente en la última década, de forma que ya se han identificado más de 300 genes implicados en el desarrollo de estas enfermedades.

 

El uso de las técnicas de secuenciación masiva ha permitido aumentar la tasa de éxito en el diagnóstico genético hasta resolver entre un 70 y un 80% de los casos, quedando aún un 20-30% que precisan nuevos estudios, en ocasiones utilizando técnicas de investigación para encontrar el gen mutado que causa la enfermedad.

 

Además, las DHR son enfermedades con una enorme variabilidad, de forma que mutaciones en el mismo gen pueden producir cuadros clínicos muy distintos con distintas implicaciones para la función retiniana (unos pacientes pueden tener cuadros clínicos leves y otros muy graves e incapacitantes), a la par que un mismo cuadro clínico puede estar provocado por mutaciones en varios genes con distintas localizaciones cromosómicas.

 

Por todo lo anterior, su diagnóstico tanto clínico como genético es extraordinariamente complejo y requiere de una alta especialización.

 

La terapia génica ya es una realidad y para la realización de ésta y de algunos otros tratamientos novedosos es absolutamente imprescindible contar con el diagnóstico genético de cada paciente resuelto de forma satisfactoria, lo que obliga a adentrarse en el terreno de la emergente medicina personalizada.

 

"Pensamos que la Unidad de Fenotipado y Diagnóstico Genético del IOBA estaría en condiciones de contribuir a la investigación, al diagnóstico clínico y genético, así como al manejo de estos pacientes. Asimismo pretende servir de centro de referencia para otros oftalmólogos y retinólogos no expertos del país. Por último, su carácter universitario la hace ideal para la realización de actividades formativas destinadas a estos facultativos", explica la doctora Coco.

 

El primer impulsor de esta cátedra fue el catedrático José Carlos Pastor, durante muchos años director del Instituto de Oftalmobilogía Aplicada de la Universidad de Valladolid, el IOBA, quien valora el trabajo realizado hasta el momento desde este centro: "En el tema de las distrofias y degeneraciones de la retina se han realizado varias actividades importantes. Una de ellas ha sido la de promover el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO), que agrupa a 24 asociaciones de pacientes y que colabora con el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III".

 

También, y en colaboración con el Hospital Clínico Universitario de Valladolid, el IOBA se ha constituido como centro afiliado de la ERN-EYE, la Red Europea de Referencia de las enfermedades oculares, que es la estructura más importante en este campo de las creadas por la Comisión Europea.