España tiene diagnosticados más de 20.000 casos de distonía

NIño

El 15 de noviembre se conmemora el Día Europeo de la Distonía, el tercer trastorno del movimiento más frecuente después de la enfermedad de Parkinson y el temblor y el tercer tipo de trastorno de movimiento en la infancia, tras la espasticidad y los tics.

El 15 de noviembre se conmemora el Día Europeo de la Distonía, un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, que causan movimientos de torsión repetidos y/o posturas anómalas y que pueden presentarse tanto en reposo como durante una acción voluntaria.

 

Aunque no se conocen con exactitud las cifras de incidencia/prevalencia de las distintas formas de distonía ya que muchas, probablemente, se infradiagnostiquen, la Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que actualmente existen unos 20.000 casos en España de los cuales, aproximadamente un 50% serían las formas primarias, generalmente genéticas, en las cuales la distonía se presenta de forma aislada o es el síntoma predominante. El otro 50% de los casos correspondería a formas secundarias en donde la distonía forma parte de varias manifestaciones o de otras enfermedades, principalmente como consecuencia de lesiones cerebrales, fármacos, tóxicos o patologías neurodegenerativas.

 

“En la actualidad se conocen 20 formas de distonía primaria que, aunque se pueden presentar tanto en la infancia como en el adulto, se ha observado dos picos de mayor frecuencia alrededor de los 9 años y en torno a los 45 años de los pacientes”, explica el Dr. José Matias Arbelo González, Coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología.  “Las formas de distonía generalizadas (cuando se ve afectado uno o ambos miembros  inferiores y el tronco junto con otro segmento corporal) suelen ser hereditarias y aparecen durante la infancia. Las formas más frecuentes, especialmente durante la edad adulta, son las distonías focales (aquellas que afectan a un único músculo o grupo muscular) y segmentarias (las que afecta a varios músculos de dos o más regiones contiguas)”.

 

La distonía es el tercer trastorno del movimiento más frecuente después de la enfermedad de Parkinson y el temblor y el tercer tipo de trastorno de movimiento en la infancia, tras la espasticidad y los tics: en un estudio hospitalario español, que excluía la espasticidad, la distonía representaba el 24% de las consultas neuropediátricas por trastornos del movimiento.

 

No obstante, la distonía es el trastorno del movimiento más difícil de reconocer y en el que con más frecuencia se cometen errores diagnósticos. Se estima que hasta un 40% de todos los pacientes con distonía se diagnostican erróneamente achacando causas psicológicas o emocionales, cuando menos de un 5% de los casos tiene esa causa.

 

Actualmente el tratamiento de la distonía es sintomático, pero se espera que en el futuro,  el  mejor  conocimiento  clínico  y  genético  de  esta enfermedad, abra nuevas perspectivas para conseguir un tratamiento más efectivo. La toxina botulínica es el tratamiento de elección en la mayor parte de las distonías focales y en el tratamiento de las distonías generalizadas, uno de los avances más importantes de los últimos años ha sido la estimulación cerebral profunda.