Descubren cómo una mutación genética común impulsa el cáncer

Mutación genética

Las mutaciones ocurren en muchos tipos de cáncer, como varias leucemias, síndromes mielodisplásicos, melanomas y en cánceres de mama, páncreas, hígado y vejiga.

Un nuevo estudio multicéntrico dirigido por el Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson y el Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering, en Nueva York (Estados Unidos), ha determinado cómo una sola mutación en el factor de empalme 3b subunidad 1 (SF3B1), el gen del factor de empalme mutado con mayor frecuencia, impulsa la formación de muchos tipos de cáncer, según publican los investigadores en la revista 'Nature'.    

 

El doctor Robert Bradley, miembro asociado de las divisiones de Ciencias Públicas y Ciencias Básicas de Fred Hutch, y el doctor Omar Abdel-Wahab, miembro asociado del Programa de Oncología Humana y Patogenia de Memorial Sloan Kettering, lideraron el estudio que ha descubierto cómo las mutaciones del gen SF3B1 causan cáncer.

 

Las mutaciones ocurren en muchos tipos de cáncer, como varias leucemias, síndromes mielodisplásicos, melanomas y en cánceres de mama, páncreas, hígado y vejiga. Debido a que SF3B1 codifica una proteína que es fundamental para producir moléculas de ARN, Bradley y Abdel-Wahab estudiaron los datos de secuenciación de ARN de cientos de pacientes con diferentes tipos de cáncer para buscar moléculas de ARN anormales.    

 

Descubrieron que la mutación SF3B1 hace que las células cancerosas produzcan una forma anormal de la molécula de ARN BRD9 que incluye secuencias de ADN no codificantes o 'ADN basura', que confunde el mensaje genético. Este 'ADN basura' se originó a partir de un elemento viral que recientemente se insertó en el genoma humano. Asçi, Bradley y Abdel-Wahab demostraron que BRD9 es un supresor tumoral importante en muchos tipos de cáncer, incluido el melanoma uveal (un tipo de melanoma que afecta el ojo), la leucemia linfocítica crónica y el cáncer de páncreas.    

 

"Sabemos que muchas de las mutaciones genéticas que causan cáncer, y las mutaciones en SF3B1 en particular, están fuertemente asociadas con muchos tipos de cáncer --señala Bradley--. Lo que no está claro es por qué las mutaciones en SF3B1 son tan comunes y cómo identicar mejor las opciones de tratamiento. Gracias a los avances en la tecnología de secuenciación, la potencia informática y la ingeniería genómica CRISPR, pudimos descubrir cómo las mutaciones SF3B1 causan cáncer y potencialmente bloquean el proceso de progresión tumoral".    

 

Si bien la investigación es preclínica (aún no se ha probado en humanos), los investigadores indican que existe un gran potencial para ayudar a los pacientes con cáncer con la mutación SF3B1 a través de terapias dirigidas.    

 

"Como médico, la idea de retrasar o prevenir el crecimiento tumoral de un paciente modicando una molécula en sus células es realmente emocionante --explica AbdelWahab--. El desarrollo de nuevas terapias dirigidas basadas en el perl genético individual de un paciente es la clave para los avances en la medicina de precisión".

 

Los investigadores esperan expandir su trabajo más allá de los experimentos de prueba de principio y probar sus conceptos con tipos de cáncer adicionales y, eventualmente, terapia clínica. Varias terapias de oligonucleótidos antisentido como la desarrollada por Bradley y Abdel-Wahab recibieron recientemente la aprobación de la Administración de Drogas y Alimentos (FDA), lo que sugiere que su método terapéutico puede ser útil para tratar pacientes.

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