La retinosis pigmentaria, principal causa de ceguera hereditaria en adultos

Ojo pupila

Habitualmente se presenta entre los 25 y los 40 años, pero se dan casos de afectados con menos de 20 años y, en menor frecuencia, pasados los 50.

La retinosis pigmentaria engloba a un grupo de patologías que se caracterizan por una degeneración progresiva en la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, lo que hace que poco a poco vaya perdiendo las principales células que la forman y se haya convertido en la principal causa de ceguera de origen hereditario entre la población adulta.

 

Con motivo del Día Mundial de este trastorno que se celebra este domingo, 25 de septiembre, el Instituto Médico Quirúrgico (IMQ) recuerda que su incidencia es de un caso por cada 3.000-3.500 personas, lo que hace que sea "invisible" a los ojos de la sociedad.

 

Diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX, durante décadas ha sido una gran desconocida dentro de la medicina. Sin embargo, en los últimos tiempos se ha avanzado notablemente en el conocimiento de los diversos factores que intervienen en su aparición y desarrollo.

 

"Se trata de una enfermedad compleja debido a la gran cantidad de mutaciones genéticas que pueden causarla y a su evolución variable, lo que hace impredecible saber cuándo se va a manifestar de manera más grave", ha explicado Javier Araiz, oftalmólogo de IMQ.

 

La enfermedad es algo más frecuente en varones (60/40) y en cuanto a la edad de aparición, es muy variable. Habitualmente se presenta entre los 25 y los 40 años, pero se dan casos de afectados con menos de 20 años y, en menor frecuencia, pasados los 50.

 

Además, se sabe que la degeneración progresiva de la retina afecta a sus fotorreceptores (conos y bastones), que son neuronas altamente especializadas encargadas de realizar la conversión de la luz en impulsos nerviosos que el cerebro transforma en imágenes.

 

EN LA MITAD DE CASOS HAY ANTECEDENTES FAMILIARES

 

Se estima que en la mitad de los casos existen antecedentes familiares de ceguera o de grave pérdida de la función visual, y hay múltiples genes implicados en su aparición. No obstante, explica este experto, en función del modelo de herencia pueden determinarse cuatro patrones de la enfermedad.

 

SIN UN TRATAMIENTO EFECTIVO

 

En términos generales, no se conoce tratamiento efectivo para esta patología, pero se aconseja acudir al especialista si se percibe algún síntoma como ceguera nocturna o visión 'en túnel', o se tienen antecedentes familiares.
 

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