Identifican una rara variante genética asociada a la otitis

Otitis

Un consorcio internacional liderado por expertos del Colegio Baylor de Medicina, en Houston, Texas, Estados Unidos, ha podido haber dado el primer paso en el camino hacia la comprensión de por qué sólo algunas personas tienen infecciones del oído medio o dolorosas crónicas frecuentes. 

El culpable puede ser una variante genética rara en un gen llamado A2ML1, como se detalla en un artículo sobre su trabajo que se publica en la edición digital de 'Nature Genetics'.

 

En los estudios, dirigidos por Regie Lyn P. Santos-Cortez, profesora asistente de Genética Molecular y Humana en Baylor, en Houston, Estados Unidos, los investigadores buscaron un componente genético en la enfermedad. Santos-Cortez no sólo es investigadora de genética, también se formó como un otorrinolaringóloga en su Filipinas natal y sabe lo elevada que es la cifra de las infecciones en los oídos en los niños.

 

Después de graduarse, hizo un viaje como misionera médica a una población indígena filipina en una zona del país donde la mayoría de las personas están relacionadas.

 

Allí, creó un árbol genealógico o pedigrí que reveló, entre otras cosas, quiénes dentro de la misma comunidad sufrían de infecciones recurrentes del oído y quiénes. "El pedigrí era enorme. Era de varias páginas de largo y ancho", afirma. Todo el mundo tenía estatus socioeconómico similar, nadaba en la misma agua de mar; la mayoría generalmente había sido amamantada, tomaban la misma comida y tenía la misma exposición al humo del cigarrillo, lo que hizo que un factor ambiental fuera una causa poco probable.

 

Por suerte, la secuenciación de próxima generación le permitió determinar la secuencia genética de varias personas de la población en la que estaba disponible. Sin ese avance tecnológico, cree que no podrían haber identificado el gen. Dentro de la comunidad indígena, hallaron que el 80 por ciento de los que llevaban la variante en el gen A2ML1 desarrolló otitis media. También encontraron la misma variante del gen de cada tres niños propensos a la otitis en un grupo en Galveston, Texas, Estados Unidos.

 

UN ESPAÑOL PODRÍA HABER LLEVADO LA VARIANTE GENÉTICA

 

Hasta el momento, se ha identificado esta causa genética rara a la susceptibilidad a las infecciones del oído medio en 37 filipinos, un hispano-estadounidense y dos europeosamericanos.

 

Es probable que la variante haya estado presente en la población en Filipinas y en Galveston al menos 150 años e incluso puede ser el resultado de un efecto de "fundador", lo que sugiere que una persona de fuera de la población, más probablemente de España, llevara la variante del gen en las dos poblaciones.

 

Además, se identificaron raras variantes A2ML1 en seis niños propensos a la otitis que eran hispanos o europeo-estadounidenses y ninguna de estas variantes se produjeron en miles de personas sin otitis media. Esta experta no cree que éste sea el único gen implicado en la predisposición de los niños a las infecciones del oído medio, pero podría ser muy importante.

 

La proteína implicada puede jugar un papel en el sistema inmune que protege el oído y tal vez la variante altera de alguna manera la protección que la proteína debe proporcionar.

 

Otro gen llamado alfa 2-macroglobulina o A2M, que codifica una proteína que se encuentra en niveles altos en los oídos muy infectados, se forma de tal manera que puede atrapar proteasas, enzimas que pueden matar microbios infecciosos pero también pueden dañar la mucosa del oído medio si no se controla.

 

Debido a que las secuencias de proteínas de A2M y A2ML1 son altamente idénticas, pueden tener funciones similares o coincidentes y una puede compensar a la otra cuando no es funcional. Un medicamento antibiótico llamado bacitracina se utiliza en forma de gotas para tratar el problema en Europa pero como la bacitracina amortigua el efecto de A2M no es el mejor tratamiento para las personas que tienen variantes genéticas en A2ML1, señala Santos-Cortés, recordando la existencia de muchas otras gotas antibióticas del mercado.