Apuestan por formar a los sanitarios en patologías raras para que los pacientes sean derivados a centros de referencia

Consulta de farmacia hospitalaria
Los recortes afectan a la investigación de estas patologías


MADRID, 27 (EUROPA PRESS)

La formación de los profesionales sanitarios en enfermedades raras es "importante" para que estos puedan derivar a los pacientes a centros de referencia o especializados, según explica la vicepresidente de la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultra-Huérfanos (AELMHU), la doctora Elena Molina.

Así lo ha asegurado la experta a Europa Press con motivo de la celebración este jueves, 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras y Ultrarraras. Para ella, el objetivo es que los galenos sean capaces de identificar "la posibilidad" de que un enfermo lo sea por una de estas patologías y sea enviado a uno de estos centros asistenciales.

"Es necesario formar porque estas enfermedades no son conocidas", continúa Molina. A su juicio, conseguir que los médicos obtengan una base de conocimientos acerca de las enfermedades raras y ultrarraras puede hacer que los pacientes sean atendidos por un especialista "que si va a ser capaz de tratarlos".

Además, se muestra partidaria también de la investigación en este área, ya que el procedimiento de investigar un medicamento huérfano "no es distinto" al de un medicamento para enfermedades que son más prevalentes, y es que "el coste y el tiempo es el mismo". Sin embargo, y a pesar de que reconoce que sí se está investigando, sostiene que "todavía hay mucho que hacer porque existen 7.000 enfermedades de estas características".

La búsqueda de nuevos fármacos se está ejerciendo ahora mismo a través de algunas biotecnológicas e investigación pública, aunque los recortes han hecho que la innovación en enfermedades raras y ultrarraras "se vea afectada", indica. En cuanto a la función privada, expone que el retorno de la inversión "es un tanto complicado" porque al final hay muy pocos pacientes que van a ser tratados.

68 MEDICAMENTOS AUTORIZADOS

Así, los medicamentos con designación huérfana que tienen autorización de comercialización en Europa los cifra Molina en 68 lo que, en comparación con el número de enfermedades, "es muy diferente". No obstante, afirma que la situación de los enfermos ha mejorado, ya que "cada vez se van conociendo más este tipo de enfermedades y no es algo raro oír hablar de ellas".

Otro aspecto que denuncia la experta de AELMHU es el de que en muchas ocasiones se produzcan "situaciones de inequidad en el acceso tanto al diagnóstico, como al tratamiento". "En España tenemos 17 comunidades autónomas y la situación es distinta en cada una, ya que depende de donde se nazca se puede tener más ventajas o no tenerlas", sostiene.

Como ejemplo de ello, expone la coyuntura que se está produciendo con la denominada prueba del talón, en la que cada región decide que enfermedades incluye. En cuanto a la accesibilidad a los medicamentos, Molina señala que cada comunidad reevalúa los medicamentos y "eso dificulta el acceso a los tratamientos por parte de los pacientes".

Las enfermedades ultrarraras son aquellas en las que se ve afectada "una persona de cada 50.000", siendo todas ellas "heterogéneas, complejas y muy distintas", afirma. El 80 por ciento de ellas tienen un origen genético, pero pueden aparecer tanto en la infancia, "como en la edad adulta", mantiene.

PROVOCAN DISCAPACIDAD Y DOLORES CRÓNICOS

Muchas de ellas provocan "discapacidad, dolores crónicos y déficit motor, sensorial e, incluso, intelectual", además de que "un 50 por ciento son "potencialmente mortales", explica. Además de que muchas no tienen tratamiento, se produce el problema de que el diagnóstico "pueden retrasarse entre 5 y 10 años", lamenta.

En cuanto al gasto que estas patologías acarrean en las economías familiares, éste se eleva a "entre 500 y 700 euros", explican desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con motivo de que 2013 haya sido designado por el Ministerio de Sanidad como el Año Español de la Enfermedades Raras.

Por último, Molina se refiere a algunas de estas patologías ultrarraras, prestando especial atención a la tirosinemia hereditaria tipo I y a las enfermedades del ciclo de la urea, ambas de tipo metabólico. En la primera, los pacientes empiezan a desarrollar la enfermedad nada más nacer debido a que "la vía metabólica, que en este caso degrada la tirosina, se ve afectada", explica.

Antes de que existiera medicamento para esta patología, los pacientes podían tener "un fallo hepático y precisar de un trasplante", indica. Sin embargo, desde la existencia del mismo se ha producido "un cambio total" en el paradigma de la enfermedad, ya que ahora "mas del 90 por ciento de los enfermos sobreviven con una dieta específica", señala.

En cuanto a las enfermedades del ciclo urea, éstas se producen porque la vía de excreción del amonio "no funciona" y hace que éste, que es "altamente tóxico" se acumule en la sangre. Sin embargo, los medicamentos consiguen que se pueda llevar "una vida normal", concluye Molina.